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第161位 ： Lesch-Nyhan症候群[333] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
X連鎖劣性遺伝疾患。HGPRTの完全欠損により、プリン塩基はサルベージ 経路で再利用されることなく尿酸となり排泄される。症状としてアテトーゼ、知能低下、自咬症がある。
治療として尿酸合成阻害剤（アロプリノール）を投与するが、中枢神経障害は予防できない。
第162位 ： 検査[332] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
CK、アルドラーゼ、GOT、GPTで筋の破壊があるかどうか見る。筋電図、筋生検有用。
CK;クレアチンとＡＴＰが生成する可逆的反応を触媒する酵素．筋収縮において重要
GOT;肝，心臓，筋以外の疾患で高値を示すこと少，主として肝炎，心筋梗塞，筋ジストロフィの診断，経過観察
第162位 ： 小児に脳炎を起こすウイルス[332] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
単純ヘルペス、麻疹、アルボウイルス（日本脳炎（B型）、A型脳炎）
第164位 ： 高脂血症[330] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
血清コレステロール値 学童 250mg/dl 以上
幼児 220
乳児 200
第165位 ： 運動発達[329] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
微細運動 道具の使用、摂食、言語といった文化活動に必須のもので。
人の基本運動は、5歳までに獲得される。
第165位 ： 麻痺性、非麻痺性の診断[329] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
抗重力運動が出来るか
〜できるとすれば、体幹、上肢、下肢のみか
〜近位筋優位か、遠位筋優位か ・ 〜腱反射があるかないかも見る
第165位 ： 症状[329] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
フェニルアラニンが蓄積し、脳の発育障害、知能低下。痙攣。
メラニン色素の前駆体であるチロシン欠乏で、茶色の頭髪、白い皮膚。湿疹。
カビ様、ネズミ様尿臭。
第168位 ： 食細胞の異常[328] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
カタラーゼ陽性、H2O2非産生性の細菌や真菌
クレブシェラ、ブドウ球菌、セラチア、大腸菌、緑膿菌、アスペルギルス、カンジダ
第169位 ： Pulseless Electorical Activityの場合[327] 登録日：2000/04/5(Wed) 12:12 [修正・削除]
脈なし電気活性のアルゴリズムへ
第170位 ： 成長スパート[326] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
第１次成長スパート 乳児期の成長が一番早い時期。
第二次成長スパート 思春期のそれ。
第171位 ： 骨年齢[325] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
骨発育は、Ｘ線像にみられる化骨核の数と大きさ、形、被黒度、輪部の先鋭度、骨端融合完成度により判定される。
化骨核のX線所見を暦年齢と対比して骨年齢を定める。
各年齢の健康小児の手根骨のX線図譜と対比して骨年齢を定めている。
第172位 ： 小児期（出生~12歳）[324] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
不慮の事故。 先天奇形、変形、染色体異常。 悪性新生物。 周産期に特有な、 SDIS。
呼吸器疾患、心血管障害。
第172位 ： 症状[324] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
I型:3大症候は腹満(肝腫大)，低身長(小児では発育遅延)，鼻出血である．
第172位 ： 予後[324] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
生後１ヶ月以内に治療を始めれば、身体発育、知能発育は良好。
新生児マススクリーニングはTSHを測定。TSHが多い。
第175位 ： ホモシスチン尿症[323] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
眼症状としては水晶体脱臼が見られる。ほかに高身長、くも様指、知的障害、痙攣、血栓症、がある。 シスタチオニン合成酵素(CBS)欠損のため、ホモシスチン及びメチオニンが蓄積し、シスチンが欠乏する。低メチオニン高シスチン食で治療する。症状前3者は正常フィブリン構造破壊されるためと考えられる。新生児マススクリーニング対象Guthrie法。常染色体性劣性遺伝
第175位 ： MCV mean corpscular volume とは[323] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
平均赤血球容積 （赤血球の大きさを測る指標。）
MCV=(Ht/RBC)×1015 Ht （ヘマトクリット）は血液中に赤血球のしめる容積の割合。
RBC は、単位容積辺りの赤血球の総数。百万単位。
第177位 ： 先行感染[322] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
A群β溶連菌感染による抗原抗体反応（免疫複合物沈着）が原因
第178位 ： MRIがCTより利点2[321] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
脳幹・脊髄の病変に有効 CTでは骨によるアーチファクトのため検出弱かった
第178位 ： MRIがCTに劣る3[321] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
ペースメーカーや磁性脳動脈クリップには禁忌
第178位 ： MRIがCTに劣る5[321] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
皮質骨が無信号
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