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第180位 ： Hunter症候群 [253] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
X連鎖劣性遺伝疾患。α-L-iduronosulfate sulfataseの欠損によりデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が体内に蓄積する。
Gargoyl顔貌、低身長、骨変形、知的障害がみられる。重症型では15歳までに死亡し、軽症型では成人まで生存する。
特異的治療法はなく、骨髄移植が行われる。
第180位 ： 食細胞の異常[253] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
カタラーゼ陽性、H2O2非産生性の細菌や真菌
クレブシェラ、ブドウ球菌、セラチア、大腸菌、緑膿菌、アスペルギルス、カンジダ
第183位 ： MRIがCTに劣る3[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
ペースメーカーや磁性脳動脈クリップには禁忌
第183位 ： Rohrer指数[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
体重の評価に用いる。学童の肥満の判定に使用される。
(体重kg/身長cm3)×107 110〜160正常
160以上肥満
第183位 ： 交叉性伸展反射[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
1〜2ヶ月
第183位 ： 高脂血症[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
血清コレステロール値 学童 250mg/dl 以上
幼児 220
乳児 200
第183位 ： 先行感染[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
A群β溶連菌感染による抗原抗体反応（免疫複合物沈着）が原因
第183位 ： 脳性まひとは[252] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
受胎から新生児（生後4週以内）までに生じたのうの非進行性病変に基づく永続的だが変化しうる運動および姿勢の異常である。
第189位 ： 空気や骨のエコー[251] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
画像は得られない エコーがすべて反射されてしまうため
第189位 ： Moro反射[251] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
3〜4ヶ月ごろ
首、後屈で手が開き、両上肢の伸展、外転
第189位 ： クレチン症（先天性甲状腺機能低下症）症状[251] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
新生児期は、臨床症状は軽微、新生児期を過ぎると、運動機能、知能発達の遅れがあきらかに。
第189位 ： ホモシスチン尿症[251] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
眼症状としては水晶体脱臼が見られる。ほかに高身長、くも様指、知的障害、痙攣、血栓症、がある。 シスタチオニン合成酵素(CBS)欠損のため、ホモシスチン及びメチオニンが蓄積し、シスチンが欠乏する。低メチオニン高シスチン食で治療する。症状前3者は正常フィブリン構造破壊されるためと考えられる。新生児マススクリーニング対象Guthrie法。常染色体性劣性遺伝
第189位 ： 治療[251] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
低フェニルアラニン食（必須アミノ酸のため無アラニン食は、貧血、発育障害）
早期発見、で予後よい。
第194位 ： 周産期（在胎22週から、出生7日まで）[249] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
周産期に発生した病因 先天奇形、変形、染色体異常。 傷病、外因。 そのた
第195位 ： 脳波所見[247] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
発作間欠時脳波はピプスアリスミアが特徴。
第196位 ： 病態生理[246] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
G6Pase欠損、グルコース6リン酸をグルコースに代謝できないことが原因。常染色体劣性遺伝疾患
主として肝，腎が侵される糖原病であり，乳児期から肝腎腫，低血糖を主徴として発症し，治療を加えなければ，成人に達してから低身長や痛風に．
第196位 ： 治療[246] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
甲状腺ホルモンを生涯内服
第198位 ： Floppy infant[245] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
筋緊張が不良でぐにゃした感じの疾患を総称．麻痺群と，非麻痺群とに分類して診断するのがよい．前者の場合，Werdnig-Hoffmann病，先天性ミオパシー，各型の筋ジストロフィなど，筋または筋神経接合部の異常を原因．後者では発育の遅れを伴う中枢神経系の異常（主として脳性麻痺児）が大多数だが，ほか若干代謝異常症（結合組織の）も含
第198位 ： 先天性風疹症候群 [245] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
風疹ウイルスの妊婦への感染により児に、などの先天異常。
古典的三徴、1、白内障、2、心疾患、動脈管開存症、心室中隔欠損、心房中隔欠損、3、難聴。
診断 風疹IgM抗体 ウイルスの分離 予防、弱毒ワクチン。妊娠後のワクチンは禁忌。
第198位 ： Guillain-Barre症候群[245] 登録日：2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
多発性神経炎で経過中に細胞蛋白解離（髄液蛋白の増加にもかかわらずさいぼうすうが正常であること）がみられたもの
多発性神経炎は軽度の先行感染後に四肢の脱力を生じるもので原因は不明。4〜9歳に好発し、症状は1~2週間でピークに達し1~2ヶ月で回復する。手足のしびれ感などの知覚異常に下肢末梢から左右対称、上行性に弛緩性麻痺が出現する。
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