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原因、頻度、病態、分類　　　　　　　 常染色体劣性遺伝、または酵素そのものの異常。先天性副腎過形成の90％以上、1.5ー2万人に一人 アルドステロン合成系は、プロゲステロンまで、コルチゾール合成系は、17-OHPまででSTOPする。 テストステロン合成は、昂進する。　　　塩類喪失型、単純男性型、遅発型がある。 症状　　　　　　　 女性仮性半陰陽 　　　塩類喪失型では、低Na血症、高K血症、脱水、ショック症状、急性副腎不全 　　　単純男性型では、男子、仮性思春期早発症状、女子は男性化の進行 治療　　　　　　　 コルチゾール、食塩の補給 診断　　　　　　　 低Na、高K。高ACTH、高コルチゾール。17-OHP。高テストステロン値。尿中17-KSケトステロイド高値。 予後　　　　　　　 早期治療で予後良好 性ホルモンの過剰分泌が問題。（骨年齢促進、早期骨端癒合による低身長、）（二次性徴、性腺機能、女児は外性器） 新生児マススクリーニング　　　　　　　 新生児マススクリーニングが17-OHPを指標に行われている。

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