ホモシスチン尿症
眼症状としては水晶体脱臼が見られる。ほかに高身長、くも様指、知的障害、痙攣、血栓症、がある。 シスタチオニン合成酵素(CBS)欠損のため、ホモシスチン及びメチオニンが蓄積し、シスチンが欠乏する。低メチオニン高シスチン食で治療する。症状前3者は正常フィブリン構造破壊されるためと考えられる。新生児マススクリーニング対象Guthrie法。常染色体性劣性遺伝
ガラクトース血症
酵素欠損部位により１〜３型があるが、白内障をきたすのは１型と２型。
常染色体劣性遺伝。新生児マススクリーニングの対象。Beutler法（トランスフェラーゼ活性測定）マイクロプレート微量蛍光法（ガラクトース測定）
１型 galactose-1-P uridyltransferaseの欠損でガラクトース、ガラクトース-1-リン酸が体内に蓄積する。白内障のほかに肝硬変、出血傾向。精神発育の遅滞。肝障害、黄疸。 ２型 ガラクトキナーゼの欠損で血中ガラクトース、ガラクチトールが蓄積し、水晶体内で白内障をきたす。ほかの症状はない。 食餌療法（乳糖除去ミルク）
Niemann-Pick病
眼底にcherry red spotがみられる。骨髄にはNiemann-Pick細胞がみられる。常染色体劣性遺伝
A型 肝脾腫、発達遅滞、神経症状 スフィンゴミエリナーゼ欠損、スフィンゴミエリン蓄積 A型の方が重症2,3歳で死亡
B型 肝脾腫はあるが神経症状はない。 治療は骨髄移植のみ。
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