登録件数：5件
Lesch-Nyhan症候群
X連鎖劣性遺伝疾患。HGPRTの完全欠損により、プリン塩基はサルベージ 経路で再利用されることなく尿酸となり排泄される。症状としてアテトーゼ、知能低下、自咬症がある。
治療として尿酸合成阻害剤（アロプリノール）を投与するが、中枢神経障害は予防できない。
Hunter症候群
X連鎖劣性遺伝疾患。α-L-iduronosulfate sulfataseの欠損によりデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が体内に蓄積する。
Gargoyl顔貌、低身長、骨変形、知的障害がみられる。重症型では15歳までに死亡し、軽症型では成人まで生存する。
特異的治療法はなく、骨髄移植が行われる。
Fabry病
X連鎖劣性遺伝疾患。α-ガラクトシダーゼ欠損によりトリヘキソシルセラミドが心、血管壁、腎、ニューロンに蓄積する。 高血圧、腎機能障害、知覚障害、筋肉痛がみられる。腎不全に対して透析や腎移植、四肢痛に対して対症療法。 学童期に発症して症状が進行して死に至る。
伴性遺伝
性染色体上に遺伝子座を有する遺伝子により伝えられる遺伝形式．ヒトの場合はその遺伝子座はX染色体上に限られる．男性はX染色体を1本しかもたないので，劣性遺伝子の形質発現が起こりやすい．したがって，形質発現上性差が著明となり，常染色体性遺伝と区別して扱う．有名な疾患の遺伝子は大部分が劣性である．
スルファターゼ（硫酸エステル（硫酸塩）を加水分解
サルベージ 経路 粗分解産物を再利用して，生合成する経路や反応
Gargoyl顔貌ガーゴイル様 多くのムコ多糖症患者にみられる特異な顔貌;大きな頭に、舌が腫脹し、口が開く。
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