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| フェニルケトン血症 |
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登録件数：4件
フェニルアラニン水酸化酵素欠損による常染色体劣性遺伝疾患
新生児期には無症状、放置すると、不可逆的変化を起こす。新生児マススクリーニングの対象疾患。
症状
フェニルアラニンが蓄積し、脳の発育障害、知能低下。痙攣。
メラニン色素の前駆体であるチロシン欠乏で、茶色の頭髪、白い皮膚。湿疹。
カビ様、ネズミ様尿臭。
検査、診断
血中フェニルアラニンの高値20mg/dl以上
尿塩化第２鉄反応陽性
確定診断は、肝のフェニルアラニン酵素の活性低下の証明
治療
低フェニルアラニン食（必須アミノ酸のため無アラニン食は、貧血、発育障害）
早期発見、で予後よい。
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