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登録件数：3件
クレチン症
甲状腺の形成異常によるものが多く甲状腺ホルモンが欠乏することで基礎代謝が低下する。（低体温、皮膚乾燥、便秘・満腹、不活発）
新生児マススクリーニングの疾患のうち発見される頻度が最も高い。
Down症
21番染色体の過剰が原因で3つのタイプがある。
・トリソミー型 ・転座型 ・モザイク型
（症状）
・顔貌の異常、（巨舌、低い鼻根、眼裂斜上など）
・精神遅滞、短い手足など
・50％に心奇形が合併する。
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