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Duchenne型筋ジストロフィー　　　　　　　 X連鎖劣性遺伝形式をとりジストロフィンの先天性欠損が原因 先天性筋ジストロフィーのなかで最も多い。 発症年齢は、2~5歳で転びやすいことで気づかれる。 進行性で発病後10年以内で歩行不能となり、20歳前に肺炎か心不全で死亡する。 福山型先天性筋ジストロフィー　　　　　　　 常染色体劣性遺伝疾患で、日本人に多い。 知能障害を伴い、顔面筋を含む筋力低下を呈するフロッピーインファントである。関節拘縮が見られる。 多くは20歳代で死亡、約半数にてんかんを合併する。 6〜8歳ごろから筋委縮、機能低下が目立ち始め、関節拘縮が著明になると寝たきりになる。 死因は呼吸不全、心不全が多い。 麻痺性の鑑別　　　　　　　 Werdnig-Hoffmann病〜麻痺性で、腱反射も喪失。脊髄前角細胞と脳幹脳神経の進行性機能障害。染色体５ｑの常染色体劣性遺伝 福山型先天性筋ジストロフィ〜血清CK、アルドラーゼの著明な上昇。 血清酵素正常〜軽度は、構造異常（+）は、セントラルコア病。（-）は、先天性筋無力症。

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