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第121位： Fabry病[321]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

X連鎖劣性遺伝疾患。α-ガラクトシダーゼ欠損によりトリヘキソシルセラミドが心、血管壁、腎、ニューロンに蓄積する。高血圧、腎機能障害、知覚障害、筋肉痛がみられる。腎不全に対して透析や腎移植、四肢痛に対して対症療法。学童期に発症して症状が進行して死に至る。
第121位： 生存期間[321]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2.5~3年　　　　　　　　　　　　　　　　　　9ヶ月
第123位：特徴[320]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

まれ。発見時にはリンパ節転移。
第123位： 発生の傾向[320]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

小児白血病患者は横ばい～減少傾向。
成人白血病は、年々増加傾向。
第125位： a[318]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

a
第125位： 運動発達[318]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

粗大運動の発達　　　新生児が抗重力機能を発達させながら、移動できるようになるまで。
　　　　　　　　　　　　定頸、寝返り、おすわり、独り立ち、立位歩行。
第127位：疫学[317]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

喉頭癌の30％。
第127位： 123I-IMP[317]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

脳内のアミン受容体に結合することにより、脳血流量に比例して分布。SPECTで脳梗塞、アルツハイマー型痴呆で血流低下。脳血流シンチグラフィ。
第129位：特徴[316]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

早期に発見される。嗄声。リンパが少なくリンパ節転移まれ。喫煙と関連。喉頭癌の70％
第129位： 精神発達[316]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

その後～11歳ぐらい　人や物を思い浮かべて推測する表象段階が発達する。
　　　　　　　　　　　言語の発達は精神機能の発達をよく反映する。
第129位： 福山型先天性筋ジストロフィー[316]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

常染色体劣性遺伝疾患で、日本人に多い。
知能障害を伴い、顔面筋を含む筋力低下を呈するフロッピーインファントである。関節拘縮が見られる。
多くは20歳代で死亡、約半数にてんかんを合併する。
6～8歳ごろから筋委縮、機能低下が目立ち始め、関節拘縮が著明になると寝たきりになる。
死因は呼吸不全、心不全が多い。
第132位： 麻疹キーワードDataStock[314]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

パラミクソウイルス科・属。飛沫感染。不顕性感染はほとんどない。
SSPEの臨床経過、1期、行動異常、性格変化、知能低下、ミオクロニー発作。2期、錐体路、錐体外路症状。3期、昏睡1~2年で死亡。脳波は周期性同期性放電。
第133位： [313]　登録日：　[修正・削除]

第134位： In-111 DTPA[311]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

腰椎穿刺で脳槽シンチに用いる。正常圧水頭症では脳室内逆流が起こる（陽性像）
第134位： 精神発達[311]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

乳児期～1歳半　感覚運動的段階　精神機能が、知覚と運動の間に存在し、物や人などに対しての行為としてしか現れない。
　　　　　凝視、追視、社会的笑い、リーチング、模倣行為、操作的微細運動
第136位：治療[310]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

中枢神経刺激薬（メチルフェニデイト）が行動の改善に有効である。

多分、抑制系を刺激する。
第137位： [308]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

スルファターゼ（硫酸エステル（硫酸塩）を加水分解
サルベージ経路　粗分解産物を再利用して，生合成する経路や反応
Gargoyl顔貌ガーゴイル様　多くのムコ多糖症患者にみられる特異な顔貌;大きな頭に、舌が腫脹し、口が開く。
第137位： 関節症状[308]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

　　6週以上つづく多関節炎または6週未満の多関節炎では　　　　　　　　発熱と同時に2つ以上の関節が移動性
　　虹彩炎、リウマチ疹、朝のこわばりなどの１項目があるもの　　　　　に侵される。数日~10日つづく。
　　固定性である。
第139位： 身体発育の指標[307]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

体重、身長、座高、胸囲、頭囲などを用いる。
第139位： その具体例[307]　登録日：2000/01/10(Mon) 12:12　[修正・削除]

３･4Ｍ首、笑。　　　　　　　　　　　　６･7M寝返り、人見知。　　　　　　　　9･10Mはいはい。
12Mひとりだち、有意語。　　　　　　　　1歳６Ｍ上手に歩く、積木を2,3個。
2歳走る、2語文、昼間のおむつ。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　3歳丸4歳四角5歳三角
３･4Ｍ首が座る。声を出し笑う。６･7M寝返り、人見知り、顔に毛布をのせると取る。9･10Mはいはい。12Mひとりだち、バイバイ動作、有意語を話す、1歳６Ｍ上手に歩く、積木を2,3個積める、母親の動作をまねる、2歳走る、その場飛び、2語文、昼間のおむつとれる、3歳階段、三輪車、丸、名前言える、4歳ケンケン、四角、5歳スキップ、はさみ、三角
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