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第141位 : 緊張性頸反射[265] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
5〜6ヶ月
向いたほうの手足伸展
第141位 : 原因、頻度、病態、分類[265] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
常染色体劣性遺伝、または酵素そのものの異常。先天性副腎過形成の90%以上、1.5ー2万人に一人
アルドステロン合成系は、プロゲステロンまで、コルチゾール合成系は、17-OHPまででSTOPする。
テストステロン合成は、昂進する。 塩類喪失型、単純男性型、遅発型がある。
第143位 : Lesch-Nyhan症候群[262] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
X連鎖劣性遺伝疾患。HGPRTの完全欠損により、プリン塩基はサルベージ 経路で再利用されることなく尿酸となり排泄される。症状としてアテトーゼ、知能低下、自咬症がある。
治療として尿酸合成阻害剤(アロプリノール)を投与するが、中枢神経障害は予防できない。
第144位 : MRIがCTより利点[261] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
水平断だけじゃなく冠状断や矢状断といった自由な断面が可能
第144位 : 先天性トキソプラズマ感染症[261] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
Toxoplasma gondiに初感染の妊婦の児におこる。生肉、猫が感染源。
四徴候、1、脈絡網膜炎、2、水頭症、3、脳内石灰沈着、4、精神運動障害。
診断 治療
第146位 : 麻痺性の鑑別[260] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
Werdnig-Hoffmann病〜麻痺性で、腱反射も喪失。脊髄前角細胞と脳幹脳神経の進行性機能障害。染色体5qの常染色体劣性遺伝
福山型先天性筋ジストロフィ〜血清CK、アルドラーゼの著明な上昇。
血清酵素正常〜軽度は、構造異常(+)は、セントラルコア病。(-)は、先天性筋無力症。
第146位 : [260] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
第146位 : 小児期(出生~12歳)[260] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
不慮の事故。 先天奇形、変形、染色体異常。 悪性新生物。 周産期に特有な、 SDIS。
呼吸器疾患、心血管障害。
第146位 : 関節症状[260] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
6週以上つづく多関節炎または6週未満の多関節炎では 発熱と同時に2つ以上の関節が移動性
虹彩炎、リウマチ疹、朝のこわばりなどの1項目があるもの に侵される。数日~10日つづく。
固定性である。
第150位 : Duchenne型筋ジストロフィー[259] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
X連鎖劣性遺伝形式をとりジストロフィンの先天性欠損が原因
先天性筋ジストロフィーのなかで最も多い。
発症年齢は、2~5歳で転びやすいことで気づかれる。
進行性で発病後10年以内で歩行不能となり、20歳前に肺炎か心不全で死亡する。
第150位 : West症候群[259] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
・乳児期の4~12ヶ月に好発する。
・発作型は前屈発作が反復(シリーズを形成)するのが特徴
・発作間欠時脳波は、ピプスアリスミアが特徴。
・Lennox-Gastaut症候群に移行することが多い。
第150位 : 除細動器を装着するまでCPRを行う[259] 登録日:2000/04/5(Wed) 12:12 [修正・削除]
第153位 : 小児に脳炎を起こすウイルス[258] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
単純ヘルペス、麻疹、アルボウイルス(日本脳炎(B型)、A型脳炎)
第154位 : 精神発達[257] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
乳児期〜1歳半 感覚運動的段階 精神機能が、知覚と運動の間に存在し、物や人などに対しての行為としてしか現れない。
凝視、追視、社会的笑い、リーチング、模倣行為、操作的微細運動
第154位 : 症状[257] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
グルコース不足による低血糖 乳酸が増加して高乳酸血症
肝へのグリコーゲン蓄積による肝腫大 腎の尿酸排泄が低下して高尿酸血症
TG、脂肪酸、コレステロールが増加して肝への脂肪沈着、高脂血症 鼻出血、黄色腫、骨粗鬆症
第154位 : (注)[257] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
蛋白尿、低蛋白血症は必須
高脂血症、浮腫を認めると診断はより確実になる
蛋白尿の持続は3〜5日以上をいう。
第157位 : 検査[256] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
CK、アルドラーゼ、GOT、GPTで筋の破壊があるかどうか見る。筋電図、筋生検有用。
CK;クレアチンとATPが生成する可逆的反応を触媒する酵素.筋収縮において重要
GOT;肝,心臓,筋以外の疾患で高値を示すこと少,主として肝炎,心筋梗塞,筋ジストロフィの診断,経過観察
第157位 : 予後[256] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
生後1ヶ月以内に治療を始めれば、身体発育、知能発育は良好。
新生児マススクリーニングはTSHを測定。TSHが多い。
第157位 : Niemann-Pick病
[256] 登録日:2000/01/10(Mon) 12:12 [修正・削除]
眼底にcherry red spotがみられる。骨髄にはNiemann-Pick細胞がみられる。常染色体劣性遺伝
A型 肝脾腫、発達遅滞、神経症状 スフィンゴミエリナーゼ欠損、スフィンゴミエリン蓄積 A型の方が重症2,3歳で死亡
B型 肝脾腫はあるが神経症状はない。 治療は骨髄移植のみ。
第157位 : 意識応答無し[256] 登録日:2000/04/5(Wed) 12:12 [修正・削除]
・EMSを始動する
・除細動器を取り寄せる
・呼吸状態をチェックする
(気道を開通、視診、聴診、触診)
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